Dia internacional de la DYRK-1A

Divendres, 19 d'agost de 2022 a les 00:00

Aquest cap de setmana, l'Ajuntament s'il·luminarà de color taronja en motiu de la síndrome DYRK-1A, una síndrome rara i minoriàtria, amb tan sols 600 casos mundials. És una síndrome "novo" que significa que s'ha produït una mutació genètica espontània (els pares no la tenen). El color taronja és el color que la simbolitza.

Es caracteritza per una discapacitat intel·lectual que inclou retards en el desenvolupament del llenguatge, un trastorn de l'espectre autista, microcefalia o macrocefalia, problemes metabòlics, visuals, cardíacs i en el 50% dels casos hi ha epilèpsia. Tot just aquest 2022 s'ha constituït l'Associació Espanyola de la Síndrome DYRK-1A.

Us animem a publicar quelcom (una imatge, un escrit, una cançó, un vídeo...) informant de la malaltia. Podeu etiquetar a @caminantamblauria. L'Àuria, una preciosa nena d'Osona, és un d'aquests 600 casos. A través del seu perfil, la seva família vol compartir el seu dia a dia per sensibilitzar la gent.

Confiem que amb més visibilitat, aviat se'n pugui fer estudis i investigació mèdica.

Darrera actualització: 19.08.2022 | 11:24